بیماری اشتارگات یکی از انواع بیماری های شبکیه ای وابسته به ABCA4 است، با الگوی آتوزمال مغلوب است و دلیل آن انحلال بخش شبکیه چشم در دوران کودکی می باشد. ژن ABCA4 دارای ناهمگونی آللی می باشد، به این معنا که موتاسیون -های مختلفی در ایجاد بیماری نقش دارد و همچنین شدت بیماری و سن شروع بیماری بسیار متغیر می باشد. بیماری اشتارگات (STGD) یک نوع دیستروفی شبکیه ای پیشرونده است، که هر دو چشم را به صورت متقارن تحت تأثیر قرار می دهد و مشخصۀ اصلی آن کاهش دید مرکزی و وجود ضایعاتی در حفرۀ چشم می باشد. این ضایعات به صورت نقاط زرد - سفید در بخش پشتی شبکیه دیده می شود. ژن ABCA4 روی بازوی کوتاه کروموزوم 1 (1p13-p21) انسانی واقع شده است. درمان رایجی برای بیماری های مرتبط با شبکیه و به خصوص بیماری های وابسته به ژن ABCA4 گزارش نشده است. اما به تازگی، جایگزینی ژن، به عنوان یک راه کار جدید برای درمان بیماری های مرتبط با ABCA4 معرفی شده است و مؤفقیت هایی در این زمینه از طریق انتقال ژن مورد نظر با استفاده از وکتورهای ویروسی از جمله وکتورهای ویروسی AAV کسب شده است. همچنین یک راه درمانی جدید توسط سلول های بنیادی برای درمان بیماری اشتارگات به تازگی آغاز شده است.
کلید واژگان :بیماری اشتارگات 1 - پروتئین حامل ATP - انحلال شبکیه نوجوانی - دیستروفی شبکیه.
ارزش ریالی : 300000 ریال
با پرداخت الکترونیک